자폐아동의 메틸화·해독경로 최적화를 위한 유전자 기반 식이요법 고찰

📚 자폐증(ASD)의 주요 유전자·효소 문제와 식이요법 기반 해결 사례

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🔬 1. MTHFR 유전자 (Methylenetetrahydrofolate Reductase)

🔹 기능

• 엽산(폴산)을 활성 형태(5-MTHF)로 전환하는 효소 생산
• 메틸화 경로와 DNA 수복, 신경전달물질 합성에 관여

🔹 대표 변이

• C677T, A1298C
• 대사 저하 시 호모시스테인↑, 글루타티온↓, 세로토닌/도파민 합성↓

🔹 문제점

• 뇌 발달 지연, 언어지연, 불안정한 정서 반응, 해독 능력 저하

🍽️ 해결 식이요법

• 활성 엽산(5-MTHF) 보충 (400~800 mcg/day)
• 메틸코발라민(B12) 함께 섭취 → 메틸화 촉진
• 엽산 풍부한 식품: 시금치, 간, 브로콜리, 아보카도, 달걀 노른자
• 가공식품, 합성 엽산 첨가 제품 지양

✅ 사례

5세 남아, C677T 변이 확인 → 3개월간 5-MTHF, B12 보충 + 가공식품 제거 후, 발화 단어 수 2배 증가, 수면 패턴 안정

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🔬 2. CBS 유전자 (Cystathionine Beta-Synthase)

🔹 기능

• 호모시스테인을 시스타치오닌으로 전환
• 황 대사 경로 관장 → 황화합물, 황화수소 생성 조절

🔹 문제점 (과활성 시)

• 황화수소, 아황산, 암모니아 축적
• 과민반응, 예민성, 소화장애, 공격성 유발

🍽️ 해결 식이요법

• 일시적 황이 많은 식품(마늘, 양파, 브로콜리 등) 제한
• 글루타티온, NAC, 비타민 C, 셀레늄 등 항산화제 섭취
• L-글리신, B6 보충으로 암모니아 제거 유도

✅ 사례

6세 여아, 공격성 및 과민성 심함 → 황 식품 제한 + 비타민 C, NAC 보충 후 2개월 내 정서 안정성 호전, 변 냄새 감소

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🔬 3. MAO-A 유전자 (Monoamine Oxidase A)

🔹 기능

• 세로토닌, 노르에피네프린, 도파민 분해 조절
• 감정조절, 불안, 수면 등과 밀접

🔹 문제점 (기능 저하 시)

• 세로토닌 분해 느림 → 불안, 불면, 충동성, 분노
• 기질적으로 예민하고 수면장애 동반

🍽️ 해결 식이요법

• 트립토판 풍부 식품: 바나나, 견과류, 칠면조, 연어
• B6, 마그네슘, 아연 등 세로토닌 합성 보조영양소 보충
• **MAOI 식품(치즈, 간장 등 발효식품)**은 유전자형에 따라 조절 필요

✅ 사례

9세 남아, 수면장애 및 불안 심각 → 트립토판 식품 강화 + B6/아연/마그네슘 섭취 → 6주 내 수면시간 1.5시간 증가, 아침 불안 증상 완화

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🔬 4. COMT 유전자 (Catechol-O-Methyltransferase)

🔹 기능

• 도파민, 노르에피네프린 대사 조절
• 스트레스 반응, 집중력, 감정조절 능력에 영향

🔹 문제점

• 저활성(COMT -/-, 메틸화 과부하): 과잉 스트레스 반응, 불안, 과잉행동
• 과활성(COMT ++): 무기력, 집중력 저하

🍽️ 해결 식이요법

• 저활성형: 마그네슘, 비타민 B6, 루테올린, 녹차(카테킨) 제한
• 과활성형: 콩, 아보카도, 블루베리 등 도파민 전구체 풍부 식품 섭취
• 메틸화 경로 보조제 조절 필요

✅ 사례

7세 아동, COMT 저활성 확인 → B6/마그네슘 보충 후, 충동성 감소, 좌절 시 감정 폭발 줄어듦

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🔬 5. DAO 효소 (Diamine Oxidase)

🔹 기능

• 히스타민 분해 효소
• 장내 염증, 알레르기, 두통, 행동 장애와 연관

🔹 문제점

• DAO 저활성 → 히스타민 과다 축적
• ADHD 유사행동, 식품 알레르기, 비염, 피부 트러블

🍽️ 해결 식이요법

• 히스타민 저함유 식단: 가공육, 발효식품, 생선 저장식품 피함
• DAO 보조제 또는 쿼세틴, 비타민 C, B6, 구리 보충
• 항히스타민 식품: 브로콜리, 사과, 강황

✅ 사례

8세 여아, 식사 후 집중력 저하 및 안면홍조 → 히스타민 저식단 + DAO 보조제 복용 → 4주 내 주의력 회복, 식사 후 졸림 감소

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🔬 6. MTR/MTRR 유전자

🔹 기능

• 메틸코발라민(B12)을 이용해 메틸화 촉진
• 세포 에너지 생산과 신경 발달에 관여

🔹 문제점

• 에너지 대사 저하, 엽산 대사 이상
• 발달 지연, 근긴장 저하, 집중력 저하

🍽️ 해결 식이요법

• 메틸코발라민 B12, 5-MTHF 엽산 함께 보충
• 단백질 충분 섭취 (아미노산 공급)
• 산화스트레스 완화 식단 병행

✅ 사례

4세 남아, MTRR 변이 + 근긴장 저하 → B12 주사 치료와 고단백 식단 병행 → 3개월 내 앉은 자세 안정, 눈맞춤 증가

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📘 요약 표

유전자주요 문제필요한 식이요법예상 개선 영역

MTHFR	메틸화 저하	활성 엽산, B12	언어, 집중력
CBS	황 대사 과잉	황 제한, 항산화제	감각 과민, 소화
MAO-A	세로토닌 분해 이상	트립토판, B6, Mg	불안, 수면
COMT	도파민 대사 불균형	맞춤 영양	감정조절, 스트레스
DAO	히스타민 분해 저하	저히스타민 식단	알레르기, ADHD
MTR/MTRR	B12/엽산 대사 이상	메틸B12, 단백질	발달, 근긴장

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📂 부록: 식단 구성 예시

✅ 메틸화 촉진 식단 예시

• 아침: 삶은 달걀, 귀리, 아보카도
• 점심: 연어구이, 시금치볶음, 현미밥
• 간식: 바나나 + 호두
• 저녁: 닭가슴살, 브로콜리, 당근

✅ 항산화 식단 예시

• 블루베리, 시금치, 강황, 녹차, 마늘(비황기 기준 조절), 토마토

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📌 결론

자폐 아동의 유전자 및 효소 대사 이상은 개별적이며 복합적입니다.
따라서 유전자 검사 결과에 따라 맞춤형 식이요법과 영양 중재가 매우 효과적입니다.
무작정 일반 비타민을 먹이는 것이 아니라, 대사 경로에 맞는 활성형 형태의 영양소 공급이 핵심입니다.