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자폐증, AUTISM, ASD, 발달장애

🧬 영양소, 유전자, 그리고 자폐증: 우리가 몰랐던 연결 고리

by 로슬리 2025. 4. 22.
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"먹는 것이 곧 뇌를 만든다!" – 자폐증과 식단, 그리고 유전자의 놀라운 이야기


1. 들어가는 말

자폐증을 이해할 때 우리는 흔히 행동의 특성이나 뇌 발달의 문제만을 떠올립니다. 하지만 최근의 연구들은 "뇌의 건강은 장(腸)에서 시작된다"는 사실에 주목하고 있습니다. 자폐증은 단순히 뇌의 문제가 아니라, 전신적인 대사 문제와도 깊은 관련이 있으며, 특히 영양소 섭취와 유전자의 상호작용이 자폐 증상에 영향을 줄 수 있다는 점이 밝혀지고 있습니다.

그렇다면 어떤 영양소가 자폐와 관련 있을까요? 또, 어떤 유전자들이 그 영양소의 대사에 관여하며, 문제가 될 때 어떤 일이 벌어질까요? 지금부터 하나씩 알아보겠습니다.


2. 주요 영양소와 자폐증의 관련성

2.1 엽산 (Folate)

유전자: MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase)

  • 엽산은 뇌 발달에 중요한 역할을 하는 비타민 B군의 일종입니다.
  • MTHFR 유전자에 돌연변이가 있을 경우, 엽산이 활성 형태로 전환되지 못해 신경전달물질 합성, DNA 메틸화, 신경세포 보호 기능이 약화됩니다.
  • 자폐아동의 약 30~60%에서 MTHFR 유전자 변이가 확인되고 있습니다.
  • 엽산 부족 → 호모시스테인 축적 → 신경 독성 증가 → 자폐 관련 행동 악화 가능성

💡 흥미 포인트:
산모가 임신 초기 엽산을 충분히 섭취하면 자폐 위험이 약 30~40% 낮아진다는 연구도 있어요!


2.2 비타민 B12

유전자: TCN2 (Transcobalamin II)

  • B12는 미엘린 형성(뇌 신경의 절연체 역할)과 DNA 합성에 필요합니다.
  • TCN2 유전자는 비타민 B12를 세포에 운반하는 단백질을 만드는 데 관여하는데, 이 유전자가 변형되면 B12의 세포 흡수가 줄어듭니다.
  • B12 부족은 주의력 저하, 말 지연, 사회적 상호작용 감소와 연관되어 있습니다.

🔍 연구 사례:
2019년 인도 연구에서는 자폐 아동의 약 70%가 B12 수치가 정상 이하였고, 보충 이후 일부 언어 발달이 향상되었다는 결과가 보고되었습니다.


2.3 비타민 D

유전자: VDR (Vitamin D Receptor), CYP27B1

  • 비타민 D는 면역 조절뿐 아니라 도파민, 세로토닌 등 신경전달물질 생성에 중요한 역할을 합니다.
  • VDR 유전자의 변이 → 비타민 D 수용체 기능 약화 → 신경 세포의 성장·분화에 악영향
  • 임신 중 비타민 D 부족은 자폐 위험을 높일 수 있으며, 일부 연구에선 임신 2기~3기 비타민 D 농도와 자폐 연관성이 확인됨

🌞 팁:
햇빛을 15~20분만 쬐어도 비타민 D가 생성되며, 계란 노른자, 연어, 표고버섯도 좋은 공급원이예요!


2.4 오메가-3 지방산 (DHA, EPA)

유전자: FADS1, FADS2 (Fatty Acid Desaturase)

  • 오메가-3는 뇌의 신경세포막을 구성하는 핵심 지방산입니다.
  • FADS 유전자 변이는 오메가-3를 체내에서 제대로 합성하지 못하게 만듭니다.
  • DHA 부족 시, 인지 기능 저하, 과잉행동, 정서적 불안 증가 가능

🍣 오메가-3 풍부 식품: 연어, 고등어, 참치, 호두, 아마씨유


2.5 글루텐과 카세인

유전자: DPP-IV (Dipeptidyl Peptidase IV)

  • 글루텐(밀 단백질)과 카세인(우유 단백질)을 분해하는 효소인 DPP-IV가 부족하면, 이들 단백질이 완전히 분해되지 못하고 오피오이드 유사 펩타이드로 남습니다.
  • 이 펩타이드는 뇌에 작용해 중독성, 언어 지연, 감각 민감성을 유발할 수 있다는 설이 있음.
  • 글루텐/카세인 제거식(GFCF diet)이 자폐아동의 일부에서 긍정적인 효과를 보인 사례가 있음.

🥛 주의: GFCF 식단은 반드시 전문의와 상담 후에 진행해야 해요. 성장에 필요한 영양이 빠질 수도 있거든요!


3. 장내 미생물, 유전자, 그리고 영양소의 삼각관계

  • 자폐 아동은 종종 장내 유익균 감소, 유해균 증가가 나타납니다.
  • 장내 미생물은 비타민 B군 합성, 신경전달물질 생성(세로토닌 90%는 장에서!), 면역 반응 조절에 관여합니다.
  • 특정 유전자(MAOA, SERT 등)와 장내 세균의 상호작용은 불안, 공격성, 반복행동과 관련이 있습니다.
  • 프로바이오틱스 섭취, 발효식품, 섬유소 섭취 증가는 장내 환경을 개선하고, 결과적으로 자폐 증상 완화에 도움될 수 있음

🥕 추천 음식: 요거트, 김치, 된장, 바나나, 귀리, 치커리, 양파


4. 이 모든 걸 연결해보자! – 요약 정리


엽산 MTHFR DNA 메틸화, 신경 발달 인지 저하, 과잉행동 증가
B12 TCN2 미엘린 형성, 에너지 생성 언어 지연, 집중력 부족
비타민 D VDR, CYP27B1 세로토닌, 도파민 조절 감정 조절 어려움, 공격성
오메가-3 FADS1, FADS2 신경막 구성 감각 민감성, 집중력 저하
글루텐/카세인 DPP-IV 단백질 분해 효소 언어 및 사회성 발달 저하

5. 자폐 아동을 위한 식이 조절 실천 팁

  1. 혈액 검사로 비타민 D, B12, 엽산 상태를 확인하자.
  2. 영양 보충제를 선택할 때는 활성형(예: 메틸폴레이트, 메틸B12) 형태를 고려하자.
  3. 장 건강을 위해 프리바이오틱스 + 프로바이오틱스 식품을 함께 섭취하자.
  4. 필요 시 글루텐/카세인 제거 식단을 단계적으로 실험해보고, 반응을 기록하자.
  5. 식이일지와 행동변화표를 작성하면 원인을 추적하기 쉬워요!

6. 마무리하며

자폐증은 하나의 원인으로 설명할 수 있는 간단한 상태가 아닙니다. 그러나 유전자와 영양소가 어떻게 상호작용하는지를 이해하면, 보다 개인 맞춤형 치료관리 전략을 세울 수 있습니다. 음식은 단순히 에너지원이 아니라 행동, 감정, 사고를 형성하는 기반입니다. 그러니, 식단을 조금 바꿔보는 것만으로도 우리의 아이가 더 웃을 수 있다면, 시도해볼 가치가 충분하지 않을까요?

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